2012年12月24日纽约（GenomeWeb新闻）——日前，由中国科学院王文领导的研究团队，利用下一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）结合由OpGen公司推出的Argus®光学图谱技术（whole-genome mapping，WGM，又称为全基因组图谱），完成了对家山羊（Capra hircus）基因组的从头测序。相关的研究成果已经在线发表在Nature Biotechnology（http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.2478.html）上。正如科研论文介绍的，山羊作为模式反刍类动物，如果得不到全基因组序列，那么对研究这类物种的育种和遗传特性都会造成困难。
以往，光学图谱技术的应用领域大多是在微生物基因组的测序拼接或结构研究水平上。而在本项研究中，研究者们利用光学图谱技术实现了基因组水平的快速序列拼接。这将有利于增加我们对该物种遗传特性的了解，例如绒毛的产量等等。王文和他的同事们在论文中提到：“据我们所知，山羊基因组是第一个应用基因组光学图谱技术完成的从头测序、拼接的大型基因组。这表明，这项技术可以用来对大型基因组进行高连续性的序列拼接，而且不依赖传统的基因图谱技术。”
为了研究山羊基因组，工作者们首次在Illumina测序平台上对雌性云南黑山羊进行了测序，得到了191.5G碱基的数据量，相当于基因组65倍的覆盖率。这些测序片段被SOAPdenovo软件拼接成了大于100bp的叠连群542,145条，骨架285,383条。之后研究者们利用fosmid质粒对骨架进行了优化，得到了约2.66G碱基的山羊基因组拼接结果。这与预计的山羊基因组大小2.92G碱基已经很接近了。
接下来，研究者们借助于OpGen公司的Argus平台描绘出了同一只山羊的基因组DNA单分子限制性酶切图谱，也就是基因组光学图谱。他们通过OpGen的GenomeBuilder软件，把较短的骨架与基因组光学图谱进行比对，将2,090条骨架连接成了315条接近染色体水平的超级骨架。以已经完成的牛基因组作为参考，研究者们将这些超级骨架在山羊的假定染色体上进行了定位，将2.52G碱基定位在了30个假定染色体上（29对常染色体，1对性染色体）。
通过对山羊基因组进行深入研究，科研人员发现山羊基因组中存在着与牛类似的转座元件。而且，山羊基因组的大小也存在着变化。另外，在山羊基因组中，22,175个蛋白编码基因是与牛同源的，16,771个是与人同源的。在山羊、牛、马、狗、负鼠以及人之间构建系统发生树可以看到，山羊和牛在2300万年前有着共同的祖先。
此外，有44个基因在山羊的进化中处于正向选择和快速进化阶段，它们中有的与免疫系统或脑垂体激素相关。所以王文和他的同事们认为，脑垂体激素相关基因的快速进化，有可能与山羊和牛在产奶、胚胎发育、绒毛之间存在差异有关，因为这些性状都和脑垂体激素相关。
为了更好地研究山羊是如何长出绒毛的，研究者们选取了一种内蒙古产羊绒山羊，对初级毛囊和次级毛囊的转录物进行了测序。他们将相关测序结果在得到的山羊基因组上进行定位，从而找到了51个基因，这些基因在两种毛囊中的表达差异至少相差2倍，而且许多都是角蛋白基因。
本研究的并列作者，华大基因研究院助理院长徐讯认为，山羊模式基因组的完成对于绒山羊的分子育种有着重要的意义，并且能够帮助反刍类动物间的比较研究；对于绒山羊初级毛囊以及次级毛囊的转录组研究也有望为提高羊绒质量找到新的方法。
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详细信息：
新闻原文：
http://www.genomeweb.com/sequencing/sequencing-and-optical-mapping-researchers-unravel-goat-genome
论文链接：
http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.2478.html
